医学百科网 >>所属分类 >> 病理学   

血友病

标签: 血友病

编辑词条
目录

[显示全部]

发展历程 编辑本段回目录

血友病的发展历程血友病的发展历程

虽然只是近50年以来,血友病及其治疗才真正被了解,但其历史要长的多。下面是血友病及其治疗上的一些重要里程碑。这些历史记录主要描述的是成功与突破,但应当指出,治疗血友病的历史进程并非一帆风顺。在认识这种疾病,研发有效治疗手段的过程中,有过许多坎坷和曲折。

医学百科网-MedBaike. com

公元100年 首次以文字形式记载一种出血疾病,作者是一位族长拉比·朱达,内容是:如果哥哥因为包皮切除而死亡,则其兄弟可免于这种手术。(男婴的包皮环切是犹太教的一种宗教仪式。)

医学百科网-MedBaike. com

公元1100年 一位叫阿布卡斯的阿拉伯医生在一本医疗手册上记载,治疗男性出血不止的最好方法就是烫烙法。这是对血友病治疗的首次文字记录。 莫赛·麦莫迪斯是一位埃及的医生兼犹太法典编著者。他把拉比·朱达禁止因为包皮切除术而死亡的男婴的弟弟再做同样手术的做法,进一步扩大到该妇女生的所有男婴,即使她接过两次婚。这就表明人们已经意识到血友病的遗传性。 医学百科网-MedBaike. com
公元1793年 德国人康斯布首次公开发表关于血友病的描述。
公元1803年 美国医生约翰·康瑞德·奥托发表了一篇关于血友病的文章,该文章推动了其他医生对该病的研究和论文的发表。
医学百科网-MedBaike. com

公元1823年 德国人斯考雷恩首次使用血友病一词来说明出血问题。1828年,该词首次出现在斯考雷恩学生的一篇论文题目中,并从此专门用来指遗传性凝血障碍。 公元1840年 英国医生塞缪尔·雷恩首次对一名血友病男孩成功进行了术后输血。
医学百科网-MedBaike. com

公元1853年 英国维多利亚女王的儿子莱尔庞德查明患有先天性血友病。而她的两个女儿则是血友病携带者,并把这种被称之为“皇家病”的血友病传播到欧洲和俄国的皇室家庭。
公元1904年 俄国沙皇尼古拉二世的儿子阿利克斯患有严重的血友病。 医学百科网-MedBaike. com
公元1934年 英国医生R·G·迈克法雷发现,拉塞尔的毒蛇液有助于血友病人止血。用于血友病治疗的商业药品“斯泰芬”(Stypen)不久后开始投产。该产品至今还在生产。
公元1936年 血浆首次用于治疗血友病。

医学百科网-MedBaike. com


公元1937年 美国医学家A·J·帕约克和F·H·L·泰勒发现静脉注射血浆蛋白可以缩短凝血时间。后来泰勒把这种提取物称之为抗血友病球蛋白。
公元1939年 美国医生凯斯·布林霍斯证实,血友病患者的凝血因子有缺陷。后来他把它称之为抗血友病因子,现在叫第八因子医学百科网-MedBaike. com
公元1944年 美国的生物化学家爱德温·康恩发明了把血浆分离成各种不同成分的分离法。
公元1944年 康恩和他的同事证实血液中有一种成分(康恩成分Ⅰ)具有抗血友病活性。同年,美国医生阿曼德·奎克用不同方法得出了同样的结论。 医学百科网-MedBaike. com
公元1952年 在旧金山纽约牛津的研究人员发现了一种新型血友病,即现在知道的Ⅸ因子缺乏症。来自英国牛津的罗斯玛丽·比格斯把它称之为“克里斯病”,取名自第一位病人史迪芬·克里斯医学百科网-MedBaike. com
公元1955年 美国医生罗伯特·兰格戴尔罗伯特·沃格纳凯斯·布林霍斯发明了Ⅷ因子
医学百科网-MedBaike. com

静脉注射法。这是治疗血友病的第一种有效疗法。
公元1957-1958年 人血Ⅷ因子在英国,法国,瑞典相继问世。
公元1958年 瑞典医生英格·玛丽·尼尔森开始对重型血友病甲型患者进行了预防治疗。定期的预防性治疗直到20世纪70年代初期才开始实行。

医学百科网-MedBaike. com


公元1961年 首次试验浓缩八因子。
公元1964年 美国的研究人员朱迪·保罗发表论文说,慢慢地冷冻和融化血浆会产生一种Ⅷ因子中富含的副产品。这种提纯的固体八因子使血友病的治疗发生了革命性变化。

医学百科网-MedBaike. com


20世纪60年代中期 髋关节和膝关节的整体置换手术在英国首创。
公元1968年 首支浓缩八因子制剂问世。
公元1977年 意大利人皮尔·曼尼奇证明,精氨酸加压素(DDAVP)可以提高八因子和vW因子在血液中的水平。 医学百科网-MedBaike. com
公元1980年 疯牛病(BSE)开始在英国的牛群中出现。
公元1982年 首次报道血友病患者感染艾滋病。
公元1984年 美国疾病控制与预防中心首次对血制品进行高温处理。该项试验表明高温可以杀灭HIV病毒。 对八因子基因进行检测和复制。 医学百科网-MedBaike. com
公元1985年经过病毒灭活的因子浓制剂问世。 HIV抗体的检测方法问世。
公元1989年 丙肝病毒被鉴别出来。
公元1991年 对丙肝病毒可以进行检测。
公元1992年 首支重组八因子产品问世。
公元1992年 首例克雅氏症,即人体疯牛病在英国出现。
医学百科网-MedBaike. com

公元1997年 首支合成的九因子产品问世。
公元1998年 基因疗法开始临床试验。 [1]
医学百科网-MedBaike. com

介绍编辑本段回目录

血友病凝血因子

血友病(hemophilia)为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,血友病分为 A、B 、C(也称甲乙丙)三型,以血友病A最多,血友病C较少。各型可单独出现,也可同时存在。后来又发现的一种vWF因子(vonwillibrand factor)缺乏的血管性假血友病,构成血友病的四种类型。

医学百科网-MedBaike. com

血友病A和B均为X染色体伴性隐性遗传,表现为女子携带者,男子患病。如女性携带者与正常男性结婚,所生女儿全部不表现病态,但有一半机会为血友病基因携带者;所生男孩则正常与患病的机会各一半。若男性患者与正常女性结结婚,所生儿子均正常,所生女儿均为血友病携带者。血友病C和血管性假血友病为常染色体显性或不完全隐性遗传,男女均可患病及传递血友病。

医学百科网-MedBaike. com

(1)临床表现 血友病最主要的表现是出血,其特点是:①出血部位广泛且严重,且不易止血,出血常持续数小时甚至数周;②终身有轻微损伤和手术后长时间出血;③常有自发性关节积血,并反复发生而引起血友病性关节炎。 通过检测凝血因子可确诊。

医学百科网-MedBaike. com

(2)治疗 血友病主要是止血治疗:①可用明胶海绵、凝血酶、肾上腺素等局部止血;②替代疗法:包括输血浆、冷沉淀物、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂及凝酶原复合物等,这些对血友病A和B有效;③1-脱氨基8-D-精氨酸加压素静脉滴注,对血友病A有效;④其他治疗如6-氨基己酸、糖皮质激素、女性避孕药、花生衣制剂等可选用;⑤本病患者尽可能避免各种手术。 医学百科网-MedBaike. com

血友病A(hemophilia A)是凝血因子VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计约为5~10/10万人,中国血友病A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B)称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏血友病A、B治疗相似,采用替代疗法可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。[1]

医学百科网-MedBaike. com

病因编辑本段回目录

血友病血友病

血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。

医学百科网-MedBaike. com

患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。[2] 医学百科网-MedBaike. com

症状体征编辑本段回目录

血友病乙的临床表现与血友病甲相似,主要为出血和出血引起的并发症以及替代治疗引起的并发症。临床表现不能与血友病甲鉴别。出血倾向的严重性与FⅨ:C 水平相关。反复关节出血导致慢性血友病性关节病变和血肿形成,是其特征性的出血临床表现。创伤后出血、拔牙出血和手术后出血常见,并较严重,需要替代治疗才能止血。血友病乙的出血与创伤有关,“自发性出血”时也有创伤,只是创伤轻微不易引起注意。

医学百科网-MedBaike. com

根据出血的严重性和FⅨ:C 水平,可分为重型(FⅨ:C<2%)、中型(FⅨ:C2%~5%)、轻型(FⅨ:C 5%~25%)和亚临床型(FⅨ:t225%~45%)。也有将FⅨ:t25%~40%分为轻型而无亚临床型。应注意FⅨ:C 测定误差波动较大,分型时必须结合临床表现的严重性。重型、中间型和轻型约各占血友病乙的1/3。 医学百科网-MedBaike. com

临床表现编辑本段回目录

出血是本病的主要临床表现患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向,重型可在出生后既发病,轻者发病稍晚。
医学百科网-MedBaike. com

血友病血友病

1.皮肤粘膜出血 由于皮下组织、齿龈、舌口腔粘膜等部位易于受伤,故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。

医学百科网-MedBaike. com

2.关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血,多见于膝关节,其次为踝髋、肘、肩腕关节等处。关节出血可以分为三期: 医学百科网-MedBaike. com
A.急性期:关节腔内及关节周围组织出血导致关节局部发热、红肿、疼痛继之肌肉痉挛、活动受限,关节多处于屈曲位置。 医学百科网-MedBaike. com
B.全关节炎期:多数病例因反复出血以致血液不能完全吸收,白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织,形成慢性炎症滑膜增厚。 医学百科网-MedBaike. com
C.后期:关节纤维化/关节强硬畸形、肌肉萎缩、骨质破坏关节挛缩导致功能丧失。膝关节反复出血,常引起膝屈曲外翻、腓骨半脱位,形成特征性的血友病步伐。
医学百科网-MedBaike. com

医学百科网-MedBaike. com

血友病血友病关节改变

3.肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。

医学百科网-MedBaike. com

4.血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿多无疼痛感,亦无外伤史。但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。
医学百科网-MedBaike. com

5.假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位多见于大腿、骨盆、小腿足、手臂与手,也有时发生于眼。
6.创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。 医学百科网-MedBaike. com
7.其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血黑便、血便或腹痛,多数患者存在原发病灶如胃十二指肠溃疡;咯血多与肺结核、支扩等原发病灶有关;鼻衄、舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致;舌下血肿可致舌移位若血肿向颈部发展,常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。[2] 医学百科网-MedBaike. com

并发症编辑本段回目录

血肿压迫神经可导致受压神经支配区域麻木、感觉丧失、剧痛肌肉萎缩等;舌、口腔底部、扁桃体咽后壁、前颈部出血,则可引起上呼吸道梗阻导致呼吸困难,甚至窒息而死,局部血管受压迫可引起组织坏死。

医学百科网-MedBaike. com

患病人群编辑本段回目录

什么人有血友病

血友病几乎全部发生在男性身上,并且在所有的人口中都发现了病例。它是通过那些通常没有出血问题的妇女遗传的。大约有三分之一的血友病人没有家族病史。新生男儿的患病率大约为1:5000。通常病情越严重,瘀血和出血现象就出现得越早。另外,小孩在他开始爬行和走路之前很少有什么问题。

医学百科网-MedBaike. com

发生在学走路孩子身上的一些不可避免的摔倒或碰伤可能就会引起皮下瘀血或嘴唇及舌头的出血。

从2-3岁开始,出血(通常是大出血)可以导致肌肉和关节疼痛肿涨或造成胳膊和腿部的活动受限。正常方式的肌肉注射(如小儿疫苗注射)可能引起危险的大面积深度出血。获得免疫是重要的,这可以通过安全的皮下注射来达到目的。 医学百科网-MedBaike. com

遗传 编辑本段回目录

如图1所示如图1所示

人体是由数百万的细胞组成的。每个细胞都有一个中心控制部分叫作细胞核,它包含着类似双螺旋结构的染色体。染色体决定着每个人个体特征的发展。 医学百科网-MedBaike. com

受染色体决定最明显的特征是人的性别。决定性别的这一对染色体叫作性染色体,分别称为X和Y。女性具有两个X染色体(XX),而男性具有一个X和一个Y染色体(XY)。来自父母的每一条性染色体随机地遗传给他们的孩子,因此每一次怀孕都有四种可能的组合(两种为男性,两种为女性)。

医学百科网-MedBaike. com


每个染色体由很多单元组成,这些单元叫作基因,它决定着人体的功能。 X染色体除了决定性别之外,还携带着控制产生凝血Ⅷ因子?/span>虸X因子的基因。

血友病患者的这些基因无法产生足够的八因子或九因子,这也解释了为什么家族成员中出血的严重程度是一样的(因为基因的缺陷都一样),以及为什么具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝结,因为她们的第二条X染色体(一般是正常的)产生了足够的因子数量。 医学百科网-MedBaike. com

如图2所示如图2所示

对于男性(具有XY染色体)来说,他的Y染色体不能参与八因子和九因子的生产。如果一个男性继承了他母亲的一条具有血友病基因的X染色体,因为他的Y染色体不能补偿他的X染色体无法产生八因子或九因子的能力,所以他将会是一名出血病患者。

医学百科网-MedBaike. com



在每次怀孕过程中,携带血友病基因的母亲有一半的机会将血友病基因遗传下去,当一个男婴获得了这个带病基因时他就是一个血友病患儿,如果是女婴获得了这个基因时就是致病基因的携带者。换句话说,每次怀孕生下患血友病男孩的可能性为四分之一。 医学百科网-MedBaike. com

【图1 母亲为血友病携带者时的情况,每个儿子患血友病的机会为50%,每个女儿为基因携带者的机会为50%】 如果父亲为血友病患者(如图2所示)那么所有的女儿都会是基因携带者。他的儿子们都不会患血友病,而且会具有正常数量的凝血因子,也不会将疾病再遗传给他们的子女。 医学百科网-MedBaike. com

【图2 当父亲为血友病患者时的情况,所有的儿子都不会受影响,所有的女儿都是携带者】 当一个患血友病的男人和一个女性基因携带者结婚,那么他们的女儿就有患血友病的可能。 这一点对于那些近亲结婚的人来说尤其需要引起加倍的重视,比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之间的婚姻。 

医学百科网-MedBaike. com

严重性 编辑本段回目录

血友病的严重程度和血液中的凝血因子数量有关,在一个家庭中所有患病成员凝血因子的数量趋于相同。
无血友病的人第八因子第九因子的平均值为100%,正常范围在50%-200%之间。

医学百科网-MedBaike. com

重度血友病:八因子或九因子水平低于1%。很小或不明显的外伤(自发出血)就会发生关节、肌肉和其它组织的内出血,出血也发生在手术或拨牙时。
中度血友病:八因子水平或九因子水平在1%-5%之间。出血发生在有感觉的轻伤及手术和拨牙时。 医学百科网-MedBaike. com
轻度血友病:八因子水平或九因子水平在6%-50%。出血通常由重伤、外科手术或拨牙引起。轻度血友病患者可能直到成年后在上述情况后发生不可解释的出血过多时才被诊断出来。

医学百科网-MedBaike. com

鉴别诊断编辑本段回目录

鉴别

应注意:

一、血友病A和血友病B之间的鉴别;
二、与血管性血友病的鉴别;
三、与其它凝血因子缺乏疾病的鉴别。 医学百科网-MedBaike. com

诊断

诊断:根据病史、家族史和实验室检查典型病例诊断并不困难。FⅨ:C 测定具有诊断意义。一些轻型病例或亚临床型病例由于无明显出血病史容易漏诊,常在外伤、拔牙和手术后出现异常出血而得到诊断。

医学百科网-MedBaike. com

诊断标准

医学百科网-MedBaike. com

血友病血友病

A.多为男性患者(女性纯合子极少见),有或无家族史有家族史者符合x性联隐性遗传规律; 医学百科网-MedBaike. com
B.关节肌肉、深部组织出血,有或无活动过久、用力创伤或手术后异常出血史,严重者可见关节畸形;
C.实验室检查结果阳性。 [2]

医学百科网-MedBaike. com

基因诊断

  确定致病基因;用于携带者检出和产前诊断;并可预测抑制物的产生。
医学百科网-MedBaike. com

血友病RFLP诊断

(一)直接基因诊断:采用分子生物学方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验,也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生,因此有助于预测抑制物的产生。 医学百科网-MedBaike. com
(二)间接基因诊断:利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物,通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况,进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP,VNTR,STR等方法),可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性:必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子,联合多个RFLP才可诊断。

医学百科网-MedBaike. com


医学百科网-MedBaike. com

血友病羊水穿刺

(三)产前诊断:对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检;妊12-16周进行羊水穿刺,近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA,通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别,以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血,测定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流产的危险(约0.5%-1%), 需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术(FACS)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别,提供了早期,无创性产前诊断的方法。[2]

医学百科网-MedBaike. com

医学百科网-MedBaike. com

检查编辑本段回目录

血友病凝血分析
实验室检查

诊断血友病甲所用的筛选试验同样适用于血友病乙。PTT 延长,PT和TT 正常。血清能纠正延长的PTT 时间,但硫酸钡(或氢氧化铝凝胶)吸附血浆不能纠正。Biggs TGT 可以明确FⅨ缺乏。少数FⅨ:C 水平在35%以上的病例PTT延长可能不明显甚至正常,Biggs TGT 仍可能异常,而FⅨ:C 测定具有诊断意义。一期法FⅨ:C 测定需用无FⅨ的血浆作基质血浆。FⅨ:Ag 测定对血友病乙进一步分型时具有价值,FⅨ:Ag 正常或略降低,而FⅨ:C 显著降低者称为交叉反应物质阳性型(CRM+),可能是血友病乙的变异型。PT 在绝大多数血友病乙病例中正常,但偶尔有延长者。变异型血友病乙Bm 用牛脑凝血活酶作PT 试验时PPT 延长,由于用兔脑来源的凝血活酶作PT 试验可以漏诊血友病乙Bm 变异型。

医学百科网-MedBaike. com

一、血象:一般无贫血,白细胞、血小板计数正常。
二、凝血检查:出血时间正常;凝血时间延长;凝血酶原时间(PT)正常;活化部分凝血活酶时间(APTT)延长,能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A);能被正常血清纠正,但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)

医学百科网-MedBaike. com


三、凝血因子活性测定:因子VIII促凝活性(VIII:C)测定明显减少(血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%轻型6%~25%,亚临床型26%~49%);因子IX促凝活性(IX:C)测定减少(血友病乙)。[2]

医学百科网-MedBaike. com

其他辅助检查

根据病情、临床表现、症状、体征选择做B 超心电图、X 线、CT、MRI、血尿便常规肝肾功能及生化全项检查。[1]

医学百科网-MedBaike. com

治疗方案编辑本段回目录

治疗原则同血友病甲,主要为FⅨ的替代治疗。主要制剂有新鲜血浆或新鲜冰冻血浆、凝血酶原复合物、高度提纯的FⅨ和重组FⅨ。FⅨ半衰期为18~24h,应每12~24 小时输注1 次才能维持血液FⅨ水平,严重出血或手术患者应12 小时1 次。与FⅧ不同,输注后的FⅨ约50%弥散至血管外,弥散半衰期约5h,因而输入FⅨ的回收率约50%,每kg 体重输注1 个单位(U)患者FIX 水平仅提高1%,期望将FIX 提高到与FⅧ一样水平,输入FⅨ剂量应增大1 倍。可按下述公式计算:需输FⅨ量(U)=(期望FⅨ水平-患者现有FIX 水平)×体重(kg)。如患者体重50kg,期望FIX 达到20%,原FⅨ为0,则需FⅨ=(20-0)×50=1000U。达到此要求需输血浆1000ml,全血约2000ml,心脏负荷过重,因而血浆和全血均不是治疗的理想制剂。凝血酶原复合物含FⅡ、FⅦ、FⅨ和FⅩ,含量标定以FⅨ为准。FⅨ剂量单位(U)的定义与FⅧ相同,即1U 相当于平均正常新鲜血浆1ml所含的FⅨ。凝血酶原复合物在制备过程中部分凝血因子已被激活,可能导致血栓形成和DIC,国产凝血酶原复合物制剂中已加入一定量的肝素。激活的凝血酶原复合物(制备过程中加入了控制激活的工序)能治疗FⅧ抑制物和FⅨ抑制物这与含有部分激活的因子能旁路激活FⅩ有关。国外已有高纯度的FⅨ制剂和重组FⅨ,没有凝血酶原复合物引起血栓形成和DIC 的危险。各种出血情况下替代治疗需达到的FⅨ期望水平、替代治疗维持时间以及应输注的FⅨ量。只是输注剂量应是FⅧ剂量的1 倍。治疗副作用如同血友病甲,可能出现的并发症为血液传染病毒的传播,如肝炎尤其乙型肝炎和丙型肝炎。艾滋病毒的传染曾是国外未采取病毒灭活前血友病患者的严重并发症。国内生产的凝血酶原复合物已进行了病毒灭活。输注反应如发热、寒战和皮疹等可能发生。反复替代治疗可使血友病乙患者产生同种抗体,但发生率远低于血友病甲,估计约为3%。[1] 医学百科网-MedBaike. com

血友病血友病

治疗方法:

医学百科网-MedBaike. com

一、避免外伤和手术,如发生关节出血,应固定患肢忌服阿斯匹林等影响凝血药物。 医学百科网-MedBaike. com

二、替代治疗:①血友病A:输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。剂量:轻度关节积血深部血肿者:因子VIII活性应提高到15%~30%,需输注10~15U/kg(因子VIII 1个单位相当于正常血浆1ml所含的浓度);严重关节积血和深部血肿:因子VIII活性应提高到40%~50%,需输注15~25U/kg;需作大手术者:因子VIII活性应提高到60%~70%以上需输注30~50U/kg。计算公式:需输注因子VIII剂量(U)=预期达到浓度(U/ml)′40ml/kg′病人体重(kg)。如:要使60kg重的重

医学百科网-MedBaike. com

血友病压迫止血

型血友病甲患者血浆因子VIII活性提高到50%需输注因子VIII剂量=0.5U/ml′40ml/kg′60kg=1200(U)。因子VIII在循环中的半衰期约10~12h,应输注2~3次/d。 医学百科网-MedBaike. com

②血友病B:治疗原则同血友病甲输新鲜冰冻血浆、因子IX浓缩物。剂量:开始剂量40~60U/kg维持量20U/kg,1次/d(因子IX半衰期较长:20~24/h)。

医学百科网-MedBaike. com


三、手术治疗:关节严重畸形,影响正常活动者,在严格替代治疗情况下可行矫形手术
四、局部出血:压迫止血为主。 [2]
医学百科网-MedBaike. com

预防及预后编辑本段回目录

家庭护理
血友病血友病

一、避免对患者进行静脉注射及肌内注射。

医学百科网-MedBaike. com

二、因本病属一种遗传性疾病,故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病应终止妊娠,以减少血友病的出生率。
医学百科网-MedBaike. com

三、注意心境平和:因精神刺激可诱发出血。
四、一旦由外伤或其他原因引起出血,要及时处置,这样引起的并发症后遗症都较轻。
五、若需手术,必须在手术前按血浆Ⅷ:C水平及手术大小、部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。 医学百科网-MedBaike. com
六、禁服使血小板聚集受抑制的药物,如阿司匹林、保泰松潘生丁和前列腺素E等。[2]

医学百科网-MedBaike. com

预后

预后:预后取决于出血严重性和是否进行替代治疗,治疗并发症如肝炎或同种抗体存在影响患者的预后。一般而言,有替代治疗保证的患者可达到正常人相同的寿命。血友病乙与血友病甲一样要面临反复出血带来各种并发症。除关节变形外,慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎,于1985 年以前,在血友病患者中十分常见。另外,在美国约有50%的年龄较大的血友病乙患者HIV 阳性,但是,在1985 年以后开始接受治疗的血友病乙患者可能具有与正常人相同的预期寿命。重型血友病乙患者可能在多次输注后产生抑制物,从而使治疗的难度大为加大。2%~6%重型血友病乙患者产生针对FⅨ的抗体,这些抗体多数属于IgG4 和kappa 轻链亚型。产生抗体的患者多是由于突变造成循环中无FⅨ存在,但是,也有例外情况。[1] 医学百科网-MedBaike. com

预防

1.与血友病甲相同,重型病例在进行创伤性检查和创伤性治疗前应给以替代治疗,肌肉锻炼和预防性治疗对血友病乙具有同样的意义。
2.应避免剧烈或易致损伤的活动,运动及工作,以减少出血发生的危险。 医学百科网-MedBaike. com
3.建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少血友病患儿的出生。[1]

医学百科网-MedBaike. com

附件列表


分享到:

上一篇螨虫 下一篇血吸虫病

词条内容仅供参考,如果您需要解决具体问题,请遵医嘱或咨询医师。本站词条内容如果涉嫌侵权,请与客服联系,我们将及时进行处理。如需转载,请注明来源于www.medbaike.com。 7


数据载入中..... 请稍等!

词条信息

天使之剑
天使之剑
超级管理员
词条创建者 发短消息   
数据载入中..... 请稍等!
690 ads